Comparing the performance of exome and genome sequencing for rare disease diagnostics: A randomized implementation effectiveness trial
PsiquiatriaSobre o estudo
- Desenho
- Ensaio clínico randomizado
- Nível de evidência
- 2 · Nova evidência
- Revista
- Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
- Publicado em
- 10 out 2025
- Citações
- 4
O resumo deste estudo é do publisher e não tem licença aberta: por isso mostramos aqui só os dados do estudo, e o texto fica na fonte original, nos links abaixo.
O estudo original
Comparing the performance of exome and genome sequencing for rare disease diagnostics: A randomized implementation effectiveness trial
Robin Z Hayeems, Wendy J Ungar, Christian R Marshall, Meredith K Gillespie, Anna Szuto, Lijia Huang, Viji Venkataramanan, Bowen Xiao, Caitlin Chisholm, D James Stavropoulos et al.
Descritores MeSH
- Whole Genome Sequencing
- Exome Sequencing
- Genetic Testing
- Rare Diseases
- Child
- Developmental Disabilities
- Child, Preschool
- Female
- Exome
- Humans
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