A utilidade diagnóstica e clínica do sequenciamento do exoma e do microarray cromossômico em crianças com GDD/iD: uma metanálise
PsiquiatriaO que aconteceu
O atraso global do desenvolvimento/incapacidade intelectual (DDG/ID) está entre os transtornos neurodesenvolvimentais mais comuns, sendo que até metade dos casos são atribuídos a fatores genéticos. Cromossoma microarray (CMA) tem sido tradicionalmente o teste genético primário para GDD/ID idiopática. No entanto, o sequenciamento do exoma inteiro (WES) e o sequenciamento do genoma inteiro (WGS) surgiram recentemente, aumentando substancialmente os rendimentos diagnósticos nestas populações. Realizamos uma pesquisa bibliográfica abrangente sobre o PubMed, Scopus, EMBASE e a Biblioteca Cochrane desde o início até 29 de abril de 2025. Foram incluídos e analisados estudos que relataram a utilidade diagnóstica desses testes em crianças com DDG/ID.
O que encontraram
Foram revisados 102 estudos, com 55.752 crianças. O rendimento diagnóstico agrupado do WES foi de 0,37 (IC 95%: 0,33-0,41; I2 = 93%), significativamente maior do que o da AMC em 0,19 (IC 95%: 0,16-0,21; I2 = 95%). As análises de subgrupos mostraram que o WES apresentou taxas diagnósticas significativamente mais elevadas do que o CMA em ambas as comparações da mesma amostra (OR = 2,27; IC 95%: 1,08-4,78) e comparações de amostras diferentes (OR = 1,65; IC 95%: 1,15-2,37). Apenas um estudo avaliou a FPM, relatando um rendimento diagnóstico de 0,27. A meta-regressão revelou associação significativa entre o rendimento diagnóstico da AMC e a proporção de participantes do sexo masculino (p < 0,01), mas não com o WES. Não foi observada diferença significativa na utilidade diagnóstica entre o GDD/ID isolado e o GDD/ID com comorbidades.
Por que isso importa
Em crianças com DDG/ID inexplicável, o WES demonstra maior utilidade diagnóstica e clínica em comparação com a AMC. A incorporação do WES como investigação de primeira linha na avaliação diagnóstica do GDD/ID pode ser justificada.
Tradução automática do resumo original, publicado em Annals of medicine sob licença CC BY. Os números são conferidos contra o original; siglas e termos técnicos podem variar.
O estudo original
Diagnostic and clinical utility of exome sequencing and chromosomal microarray in children with GDD/iD: a meta-analysis
Maliwan Tengsujaritkul, Orawan Louthrenoo, Narueporn Likhitweerawong, Nonglak Boonchooduang, Manit Srisurapanont
Descritores MeSH
- Microarray Analysis
- Exome Sequencing
- Developmental Disabilities
- Genetic Testing
- Intellectual Disability
- Whole Genome Sequencing
- Humans
- Child
- Male
- Female
Veja também
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