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Variação farmacogenômica vietnamita no contexto global: revisão sistemática e meta-análise para implementação clínica

Medicina

Revisão sistemáticaNível 1 · Evidência consolidadaFrontiers in pharmacology3 set 20260 citações

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O que aconteceu

Evidências de frequência populacional são indispensáveis para o planejamento de serviços farmacogenômicos, mas categorias de ancestralidade amplas não captam de forma confiável a distribuição de alelos clinicamente importantes, haplótipos e variantes estruturais. Empreendemos uma síntese sistemática da variação farmacogenética relatada em populações vietnamitas e avaliamos sua relevância para a implementação clínica. Seguindo um protocolo registrado prospectivamente e PRISMA 2020, buscamos fontes internacionais e vietnamitas até 30 de dezembro de 2025. Os relatórios foram elegíveis quando descreveram os participantes vietnamitas e forneceram, ou foram materialmente informados, provas de genotipo farmacogenético ou de alelo-frequência. As representações variantes foram reconciliadas entre rsIDs, alelos estelares, haplótipos, alterações de número de cópia, alelos híbridos, repetições e alelos HLA. Para variantes com pelo menos duas linhas independentes, as frequências foram sintetizadas com modelos logit de efeitos aleatórios; as estimativas de uma única linha utilizaram intervalos de confiança de Wilson. As variantes mono-rsID validadas por orientação foram comparadas com as superpopulações de 1.000 Genomas AFR, AMR, EAS, EUR e SAS com controle de falsa descoberta. https://doi.org/10.17605/OSF.IO/7VTNW, identificador 7VTNW.

O que encontraram

Dos 207 registros, 54 relatórios completos foram avaliados e 52 foram mantidos na revisão sistemática; 46 relatos independentes ou conjuntos de dados contribuíram para a meta-análise primária. As evidências consistiram em 108 representações variantes prontas para análise em 25 farmacogenes, incluindo 66 representações simples e 42 representações complexas ou não. Noventa e cinco representações foram apoiadas por uma linha de estudo. Dentre os relatos incluídos, 11 estavam em baixo, 38 em moderado e 3 em alto risco de viés; nenhum dos 46 relatos quantitativos foi classificado como alto risco. As estimativas proeminentes foram VKORC1 -1639G>A, 89,91% (IC 95% 81,13-94,86); VKORC1 1173C>T, 85,43% (81,61-88,56); SLCO1B1 c.388A>G, 75,95% (69,75-81,22); CYP3A5*3, 60,81% (44,96-74,67); ABCB1 3435C>T, 40,28% (32,62-48,44); ABCG2 c.421C>A, 36,00% (29,67-42,86); CYP2C19*2, 27,90% (26,57-29,27); NAT2*6, 27,00% (18,69-37,31); e CYP2C19*3, 5,74% (4,82-6,82). Dezoito de 20 variantes na principal comparação global foram dentro de 5 pontos percentuais de EAS; maiores diferenças ocorreram para ABBC1 3435C>T (-19,9 pontos) e CYP3A5*3 (-7,2 pontos).

Por que isso importa

As frequências farmacogenômicas vietnamitas são regionalmente adjacentes à Ásia Oriental, mas não intercambiáveis com uma referência genérica da Ásia Oriental. A implementação deve combinar evidências de frequência local com força diretriz, dano clínico evitável, uso de medicamentos e complexidade do ensaio, preservando o haplótipo e informações estruturais variáveis.

Tradução automática do resumo original, publicado em Frontiers in pharmacology sob licença CC BY. Os números são conferidos contra o original; siglas e termos técnicos podem variar.

O estudo original

Vietnamese pharmacogenomic variation in global context: a systematic review and meta-analysis for clinical implementation

Van Thi Bich Hoang, Anh Van Tran, Tham Thi Bui, Quynh Thi Vu, Mai Thi Quynh Ngo, Khai Van Nguyen, Phuong Thi Thu Nguyen

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