Transplante renal em doenças mitocondriais: uma revisão sistemática

Revisão sistemáticaNível 1 · Evidência consolidadaPediatric nephrology (Berlin, Germany)27 nov 20252 citações

O que aconteceu

As doenças mitocondriais primárias são um grupo de doenças raras, heterogêneas e multissistêmicas. Embora o envolvimento renal seja cada vez mais reconhecido, especialmente em pacientes pediátricos, os dados sobre os resultados do transplante renal nesta população permanecem limitados. Avaliar resultados de transplante renal em doenças mitocondriais primárias geneticamente confirmadas com envolvimento multi-orgânico e fornecer insights clínicos de revisão sistemática da literatura. Buscamos sistematicamente PubMed, MEDLINE, EMBASE e Google Scholar desde o início até 10 de junho de 2025 utilizando palavras-chave e termos MeSH relacionados a "doença mitocondrial", "transplante" e "resultado". Foram incluídos estudos que relataram desfechos clínicos pós-transplante em pacientes com doenças mitocondriais primárias geneticamente confirmadas. Foram excluídos estudos sem confirmação genética ou seguimento do transplante. Pacientes com deficiência de Co-enzima Q 10 foram excluídos por se manifestarem principalmente como síndrome nefrótica resistente a esteroides isolada com subtipos que respondem bem à substituição da co-enzima. Os participantes incluíram pacientes pediátricos ou adultos diagnosticados com doenças mitocondriais primárias geneticamente confirmadas que receberam transplante renal isolado de doador vivo ou falecido. Foram extraídos dados demográficos, genótipos, características renais e extrarrenais, características do transplante, complicações e desfechos. O risco de viés foi avaliado qualitativamente por dois revisores independentes. As discrepâncias foram resolvidas por consenso ou discussão com o terceiro revisor. Devido à heterogeneidade clínica e metodológica, foi realizada uma síntese narrativa. CRD420251086889.

O que encontraram

Foram incluídos 46 pacientes (15 pediátricos, 31 adultos) de 18 estudos elegíveis. Dez pacientes apresentavam doença relacionada ao RMND1. Todos abrigavam variantes homozigotos ou heterozigotos compostos c.713A > G em RMND1. Trinta pacientes realizaram a variante m.3243A > G mtDNA point mutation em MT-TL1. Os restantes seis pacientes abrigaram uma variante m.3271 T > C em MT-TL1, deleções únicas de mtDNA, m.8618dup em MT-ATP6, m.12418delA em MT-ATP6 e m.13513G > A em MT-ND5, respectivamente. No encaminhamento nefrológico, doença renal crônica e insuficiência renal estavam presentes em 26,1% dos pacientes. O tempo mediano desde a apresentação renal até à insuficiência renal foi de 6 anos. A sobrevida do enxerto e do paciente excedeu 90% em diferentes mutações genéticas e grupos etários. A deterioração pós-transplante das características neurológicas ou metabólicas foi relatada predominantemente em pacientes com variante m.3243A > G.

Por que isso importa

O transplante renal é uma opção viável de terapia de substituição renal para pacientes com doenças mitocondriais. Pacientes com doenças mitocondriais primárias devem ser considerados para transplante renal. Novos estudos prospectivos são necessários para definir o tempo ideal de transplante, estratégias de imunossupressão e desfechos sistêmicos de longo prazo.

O que ainda não sabemos

A revisão é limitada por pequeno tamanho amostral, viés de seleção e notificação, duração heterogênea do seguimento e medidas de desfecho. Os dados foram obtidos principalmente a partir de relatos de casos e séries de casos pequenas.

Tradução automática do resumo original, publicado em Pediatric nephrology (Berlin, Germany) sob licença CC BY. Os números são conferidos contra o original; siglas e termos técnicos podem variar.