Síndrome de FACE: revisão sistemática da literatura e relato de caso ilustrativo de paciente com sequelas cerebrovasculares e neurodesenvolvimentais graves

Revisão sistemáticaNível 1 · Evidência consolidadaNeurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology4 set 20260 citações

O que aconteceu

A síndrome FACE é uma doença neurocutânea rara definida pela associação de grandes hemangiomas infantis segmentares de cabeça e pescoço com malformações da fossa posterior, artérias cerebrais e cervicais, coração, olhos e estruturas da linha média ventral. Embora os hemangiomas faciais sejam muitas vezes a característica presente, as manifestações cerebrovasculares, neurodesenvolvimentais e aéreas são responsáveis pela maior morbidade em longo prazo. Uma revisão sistemática da literatura foi realizada seguindo as diretrizes do Preferred Reporting Itens for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA), buscando o PubMed, Web of Science, EMBASE e PsycINFO. Após a retirada das duplicatas e triagem de 308 prontuários, cinco estudos que preenchiam os critérios de inclusão foram retidos para síntese qualitativa. Além disso, apresentamos o caso de uma menina de 12 anos com síndrome de FACE caracterizada por hemangioma facial de distribuição V1 esquerda, anormalidades oculares, múltiplas malformações cerebrovasculares venosas e arteriais, hemorragia intraventricular neonatal com hidrocefalia e subsequente diagnóstico de fístula arteriovenosa dural que requer embolização repetida.

O que encontraram

Os cinco estudos incluídos descrevem coletivamente a epidemiologia e as necessidades de cuidados de suporte precoces, os desfechos de saúde a longo prazo e a qualidade de vida na idade adulta, a prevalência e o manejo do hemangioma das vias aéreas e o espectro clínico de hemangiomas infantis com crescimento mínimo ou parado (IH-MAG) como marcador cutâneo da síndrome FACE. Ao longo dos estudos, a arteriopatia cerebrovascular (72-91%) e o hemangioma facial residua (> 90%) foram os achados mais consistentes, enquanto arteriopatia progressiva, cefaleias, diferenças de aprendizado e envolvimento das vias aéreas surgiram como as principais fontes de morbidade a longo prazo. O caso relatado ilustra um fenótipo cerebrovascular anormalmente grave, incluindo hidrocefalia hemorrágica neonatal, trombose do seio venoso dural e fístula arteriovenosa dural tardia, culminando em paralisia cerebral atáxica e leve incapacidade intelectual.

Por que isso importa

A síndrome da FACE requer uma estratégia multidisciplinar de acompanhamento ao longo da vida. O caso apresentado ressalta que as complicações cerebrovasculares podem evoluir ao longo de anos a décadas após o diagnóstico inicial, reforçando a necessidade de vigilância neurorradiológica a longo prazo mesmo após aparente estabilidade clínica.

Tradução automática do resumo original, publicado em Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology sob licença CC BY. Os números são conferidos contra o original; siglas e termos técnicos podem variar.