Rendimento de Sequenciamento Genoma Inteiro para Variantes Únicas Nucleotídicas Patogênicas em Doença Cardíaca Congênita: Revisão Sistemática e Meta-Análise
CardiologiaO que aconteceu
Esta revisão sistemática e meta-análise teve como objetivo avaliar o rendimento diagnóstico de variantes de nucleotídeos únicos (SNVs) patogênicos ou provavelmente patogênicos (P/LP) utilizando sequenciamento do genoma inteiro (WGS) em cardiopatia congênita (CHD). Foi realizada uma busca sistemática em três bases de dados (2000-2024) e dois revisores analisaram de forma independente estudos e extraíram dados seguindo as diretrizes PRISMA e MOOSE. As proporções agrupadas foram calculadas por meio de um modelo de efeitos aleatórios e a qualidade do estudo foi avaliada por meio de critérios STARD modificados. CRD42025634370.
O que encontraram
Foram incluídos 14 estudos, com 933 casos de DAC, dos quais 165 apresentavam NVS P/LP. O rendimento diagnóstico global da WGS para NVS P/LP foi de 17,83%, com um rendimento de 9,83% em casos isolados de DCC (sem outras anormalidades) e 22,36% em casos sindrômicos (com anomalias extracardíacas, anormalidades do desenvolvimento ou características distintivas). Entre 105 casos de quatro estudos com resultados negativos de microarray cromossômico (CMA), 20 apresentaram posteriormente achados positivos pela WGS, obtendo um benefício diagnóstico incremental de 20% da WGS em relação à CMA.
Por que isso importa
Esses achados destacam a utilidade da WGS na identificação de NVS clinicamente relevantes na DCC e sugerem que a WGS deve ser considerada no diagnóstico de DCC, particularmente em casos sindrômicos, para orientar o manejo personalizado e o cuidado multidisciplinar.
Tradução automática do resumo original, publicado em Prenatal diagnosis sob licença CC BY. Os números são conferidos contra o original; siglas e termos técnicos podem variar.
O estudo original
Yield of Whole Genome Sequencing for Pathogenic Single Nucleotide Variants in Congenital Heart Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis
Hiba J Mustafa, Parisa Najjariasl, Faezeh Aghajani, Enaja V Sambatur, Andrew Rodenbarger, Stephanie Guseh, Amy E Roberts, Alireza A Shamshirsaz
Descritores MeSH
- Whole Genome Sequencing
- Heart Defects, Congenital
- Polymorphism, Single Nucleotide
- Female
- Humans
- Pregnancy