Orientação Internacional sobre o Diagnóstico, Tratamento e Monitorização de Transtornos de Oxidação Gorda de Long Chain (LC-FAOD)

O que aconteceu

Os distúrbios da oxidação de ácidos graxos de cadeia longa (LC-FAOD) são defeitos hereditários raros da β-oxidação mitocondrial que prejudicam a geração de energia durante o jejum ou estresse metabólico. As manifestações clínicas variam desde hipoglicemia e cardiomiopatia hipocetótica neonatal até hepatopatia, rabdomiólise recorrente e miopatia crônica. Embora o rastreamento neonatal (PNS) permita a detecção precoce, o manejo permanece inconsistente devido a evidências limitadas, ampliando o espectro fenotípico e a variação da prática regional. Um grupo de trabalho multidisciplinar internacional de 34 membros, incluindo clínicos, enfermeiros, nutricionistas e representantes de pacientes, revisou sistematicamente a literatura (1990-2022) utilizando PubMed, Embase e Web of Science. As evidências foram classificadas utilizando uma abordagem adaptada de Avaliação, Desenvolvimento e Avaliação de Recomendações (GRADE), e o consenso foi obtido através de uma metodologia Delphi-Nominal Group-Delphi modificada, com concordância definida como ≥ 75%. Especialmente quando as evidências eram baixas, o consenso de especialistas era a base para essa diretriz. Recomendações abordam diagnóstico, manejo alimentar, tolerância ao jejum, uso de fontes de gordura de cadeia média, protocolos de exercício e doença, cuidados de gravidez e monitoramento em longo prazo. A qualidade das evidências variou de muito baixa a moderada. Forte consenso foi alcançado para intervenções clínicas críticas. Foram desenvolvidas abordagens padronizadas para o trabalho diagnóstico, manejo durante o estresse metabólico e acompanhamento de seguimento para promover cuidados uniformes entre faixas etárias, grupos de doenças e gravidade fenotípica. Esta diretriz internacional integra evidências disponíveis e consenso de especialistas para fornecer recomendações padronizadas para o diagnóstico, tratamento e gestão ao longo da vida da LC-FAOD. Visam harmonizar a prática clínica, melhorar os resultados dos pacientes e apoiar a implementação global de cuidados metabólicos baseados em evidências.