Múltiplos e novos mecanismos moleculares na tubulinopatia relacionada com o TUBA1A: insights da fenotipagem clínica e neurorradiológica profunda
PreprintPediatriaPré-publicação. Ainda não revisada por pares; não deve orientar conduta.
Resumo original em inglês
O que aconteceu
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Resumo publicado sob licença CC BY. A tradução para o português ainda não chegou a este estudo.
O estudo original
Multiple and novel molecular mechanisms in TUBA1A-related tubulinopathy: insights from deep clinical and neuroradiological phenotyping
James Fasham, Rucha Pandit, Adam T. Higgins, Karl Austin‐Muttitt, Anna V. Derrick, Maya Matty, Nicola Ragge, Kate Chandler, Gabriela E. Jones, Mohnish Suri et al.