Medindo os benefícios para a saúde do genoma e sequenciamento do exoma: uma revisão sistemática das avaliações econômicas
MedicinaO que aconteceu
As tecnologias de sequenciamento de genoma (GS) e sequenciamento de exoma (ES) têm ganhado atenção crescente na economia da saúde para avaliar sua introdução clínica e de saúde pública, mas sua complexidade desafia os métodos tradicionais. Esta revisão sistemática teve como objetivo investigar e discutir avaliações econômicas completas (EE) de SG e ES em relação aos desfechos em saúde, com foco em questões metodológicas. Foi realizada uma busca sistemática de várias bases de dados (PROSPERO CRD42023430992). A qualidade foi avaliada por meio do instrumento Quality of Health Economic Studies. Foram investigadas as principais características metodológicas e realizada uma síntese narrativa dos achados após o agrupamento dos estudos pelo escopo de testes.
O que encontraram
No geral, 12 análises de custo-utilidade (CUA) recentemente publicadas foram incluídas, avaliando o uso de GS/ES para orientar terapia direcionada em oncologia (N = 4) ou transtorno depressivo maior (N = 1), e diagnosticar doenças genéticas raras (N = 7). Os achados sugerem que a SG/ES pode ser custo-efetiva para o diagnóstico de doenças raras e também pode ser custo-efetivo para a orientação do tratamento em condições favoráveis. O rigor metodológico tendeu a ser maior nos estudos de orientação terapêutica, enquanto os EEs em diagnóstico pediátrico enfrentaram maiores desafios. Os valores de utilidade foram largamente derivados de uma pesquisa comum utilizando instrumentos de utilidade multi-atributos validados, e estudados sobre as condições de proxy. Variabilidade em perspectivas, populações alvo e custos de comparabilidade limitada. Para fortalecer futuros EA, são necessárias metodologias padronizadas e dados de longo prazo sobre benefícios clínicos e não clínicos no mundo real.
Por que isso importa
As abordagens tradicionais da CUA são fundamentais para orientar a implementação de novas tecnologias, mas devem ser acomodadas ou complementadas por métodos alternativos, frameworks inovadores e abrangentes que capturem o valor mais amplo da GS/ES e apoiem sua integração na prática clínica e de saúde pública.
Tradução automática do resumo original, publicado em Frontiers in public health sob licença CC BY. Os números são conferidos contra o original; siglas e termos técnicos podem variar.
O estudo original
Measuring the health benefits of genome and exome sequencing: a systematic review of economic evaluations
Marianna Riccio, Annalisa Rosso, Leonardo Maria Siena, Valentina Baccolini, Giuseppe Migliara, Antonio Sciurti, Claudia Isonne, Jessica Iera, Francesco Pierri, Carolina Marzuillo et al.
Descritores MeSH
- Whole Genome Sequencing
- Exome Sequencing
- Cost-Benefit Analysis
- Humans