Lessons from late-onset Pompe disease identified by Newborn screening: A systematic review

Imagem de arquivo, ilustrativa — não é do estudo. Radiografia da mão de uma criança de 4 anos (Viena, 1896). Josef Maria Eder e Eduard Valenta · CC0 · Wikimedia Commons

Revisão sistemáticaNível 1 · Evidência consolidadaMolecular genetics and metabolism8 fev 20263 citações

Sobre o estudo

Desenho: Revisão sistemática
Nível de evidência: 1 · Evidência consolidada
Revista: Molecular genetics and metabolism
Publicado em: 8 fev 2026
Citações: 3

O resumo deste estudo é do publisher e não tem licença aberta: por isso mostramos aqui só os dados do estudo, e o texto fica na fonte original, nos links abaixo.

O estudo original

Lessons from late-onset Pompe disease identified by Newborn screening: A systematic review

Myriam Boueri, Jessica Doxey, Tracy Boggs, Laura E Case, Erica Nading, Sarah P Young, Priya S Kishnani

DOI 10.1016/j.ymgme.2026.109762
PubMed 41719911

Descritores MeSH

Neonatal Screening
Glycogen Storage Disease Type II
alpha-Glucosidases
Infant, Newborn
Taiwan
United States
Biomarkers
Age of Onset
Enzyme Replacement Therapy
Genotype

Veja também

Endocrinologia