Genética na heterotaxia: Série de Casos e Revisão de Literatura sobre DNAH9, PKD1L1, MMP21 e GDF1
CardiologiaSobre o estudo
- Desenho
- Revisão sistemática
- Nível de evidência
- 1 · Evidência consolidada
- Revista
- Clinical genetics
- Publicado em
- 22 ago 2026
- Citações
- 0
O resumo deste estudo é do publisher e não tem licença aberta: por isso mostramos aqui só os dados do estudo, e o texto fica na fonte original, nos links abaixo.
O estudo original
Genetics in Heterotaxy: A Case Series and Literature Review on DNAH9, PKD1L1, MMP21, and GDF1
Thi Bich Tuyen Ho, Alicia Coudert, Thi Thuy Hang Do, Thi Thanh Thuy Le, Marjolaine Gauthier, Charlotte Dubucs, Jeremie Mortreux, Pauline Monin, Nicolas Chatron, Françoise Devillard et al.
Descritores MeSH
- Axonemal Dyneins
- Matrix Metalloproteinases, Secreted
- Growth Differentiation Factor 1
- Heterotaxy Syndrome
- Infant
- Infant, Newborn
- Male
- Mutation
- Whole Genome Sequencing
- Genetic Predisposition to Disease