Filamin B (FLNB)-Relacionado com Síndrome de Sinostose Espondilocarpotarsal: Revisão de Literatura Sistemática e Relato de Caso Novel

O que aconteceu

A síndrome da sinostose espondilocarpotársica (SCT) é uma rara displasia esquelética autossômica recessiva causada por variantes bialélicas de perda de função em FLNB, caracterizada por baixa estatura desproporcional, fusão vertebral progressiva, escoliose e sinostose carpal (tipicamente capitato-hamato), classicamente sem anomalias nas costelas. Realizamos uma busca sistemática na literatura de PubMed/MEDLINE e Scopus, complementada pela busca por citações, seguindo a declaração PRISMA 2020, para identificar todos os relatos que fornecem dados originais, confirmados molecularmente, de pacientes com TCS FLNB. Onze publicações elegíveis, abrangendo coortes taiwanesas, argentinas, paquistanesas, italianas, alemãs e indianas, foram incluídas em uma síntese qualitativa juntamente com um caso novo. O novo paciente, uma criança adotada de origem indiana, apresentou grave baixa estatura desproporcional, fusão vertebral multissegmentar e fendas do arco posterior estendendo-se da coluna cervical para a coluna sacral, disgenesia cóccigeal, fusão capitata-hamato e atraso global do desenvolvimento; o sequenciamento do exoma alvo identificou uma nova variante homozigótica de desvio de quadro FLNB. A integração deste caso com a literatura revisada confirma baixa estatura desproporcional, fusão vertebral contígua e sinostose carpal como características do núcleo quase universal, enquanto fusão tarsal, perda auditiva e dismorfismo facial estão variavelmente presentes. A extensão e o padrão multissegmentar do envolvimento axial em nosso paciente parecem mais graves do que na maioria dos casos previamente relatados, ampliando o espectro fenotípico reconhecido do TCE relacionado ao FLNB e reforçando a necessidade de acompanhamento estruturado e multidisciplinar a longo prazo.