Feno+: Uma aplicação clínica integrada com registro eletrônico de saúde para fenotipagem eficiente em genômica clínica
PreprintMedicina e TecnologiaPré-publicação. Ainda não revisada por pares; não deve orientar conduta.
O que aconteceu
Para desenvolver e avaliar o Pheno+, uma aplicação integrada ao registro eletrônico de saúde (EHR) que simplifica a geração de fenótipos estruturados para testes e análises genômicas. Desenvolvemos o Pheno+ como um aplicativo Substituível de Aplicações Médicas e Tecnologias Reutilizáveis em Recursos de Interoperabilidade de Saúde Rápida (SMART em FHIR) incorporado na Universidade de Utah Health EHR. Pheno+ recupera notas clínicas selecionadas por clínicos e aplica ClinPhen, uma ferramenta de processamento de linguagem natural que identifica termos de Ontologia de Fenótipo Humano (HPO) candidatos a partir de texto clínico. Os clínicos revisam e curam os termos de OPS resultantes dentro da EHR. Utilizamos um desenho crossover de oito casos para comparar o tempo total de fluxo de trabalho e as contagens de termo de POH entre Pheno+ e um fluxo de trabalho padrão envolvendo revisão de prontuários seguido de seleção de termo de POH por um geneticista molecular. Em uma coorte separada de 17 pacientes com diagnósticos monogênicos confirmados, avaliamos a utilidade de termos derivados do Pheno+ para priorização do gene diagnóstico comparando o desempenho do Exomiser com e sem entrada de fenótipo.
O que encontraram
O Pheno+ reduziu o tempo médio total de fluxo de trabalho em 66%, passando de 31,1 para 10,5 minutos (p < 0,001). O exomiser classificou o gene causador em primeiro lugar em todos os 17 casos (100%) usando termos de HPO derivados de Pheno+. Discussão e Conclusão O Pheno+ reduziu o tempo e o pessoal necessários para gerar listas de termo HPO curadas por clínicos enquanto produzia fenótipos que fornecessem informações diagnósticas significativas para análises genômicas a jusante. Esses achados suportam a fenotipagem clínica integrada à EHR para fluxos de trabalho genômicos.
Tradução automática do resumo original, publicado em medRxiv sob licença CC BY. Os números são conferidos contra o original; siglas e termos técnicos podem variar.
O estudo original
Pheno+: An Electronic Health Record-Integrated, Clinician-in-the-Loop Application for Efficient Phenotyping in Clinical Genomics
Emerson Lebleu, Isabelle B. Cooperstein, Sabrina Malone Jenkins, Pınar Bayrak‐Toydemir, Rong Mao, Alistair Ward, Tony Di Sera, Chelsea M. Solorzano, Tanner S. Ellsworth, Kelsery Simek et al.