Expansão da variante fenótipo-novela relacionada com TBCE causando coluna rígida, eosinofilia, neutropenia e hipoxemia noturna

O que aconteceu

Relatamos três pacientes com a nova variante c.100 + 1G > A do gene TBCE e descrevemos detalhadamente o fenótipo clínico apresentado. Também revisamos sistematicamente a literatura sobre semelhanças clínicas e diferenças entre todos os pacientes conhecidos com variantes patogênicas da TBCE. O fenótipo clínico observado em pacientes com variantes patogênicas de TBCE é mais amplo do que o descrito anteriormente. Transportadores homozigóticos da c.100 + 1G > Uma variante apresenta curso clínico acentuadamente mais leve, sem desvios no metabolismo cálcio-fosfato e patologia do sistema nervoso central em estudos de RM. Além disso, dois pacientes manifestam sintomas altamente específicos, como coluna rígida, eosinofilia, neutropenia e hipoxemia noturna. Além disso, o criptorquidismo foi observado em pacientes do sexo masculino. Identificação da patogenicidade c.100 + 1G > Uma variante tem sido até agora limitada a pacientes de descendência centro-oriental europeia, sugerindo uma mutação potencial fundadora nesta população.