Enfraquecimento Cortical em Adultos com Síndrome de Prader-Willi: Distribuição em Redes Funcionais e Associações com IMC e Eixo GH/IGF-1

O que aconteceu

A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença neurogenética rara associada a anormalidades neuropsiquiátricas, metabólicas, endócrinas e físicas. Embora estudos prévios de neuroimagem tenham identificado alterações regionais da matéria cinzenta, anormalidades da espessura cortical (CT) e sua distribuição em redes cerebrais funcionais de grande escala permanecem pouco caracterizadas em adultos com SPP. Investigamos a morfologia cortical em 23 adultos com SOP e 22 controles saudáveis pareados entre idade e sexo, submetidos à RM estrutural. A reconstrução cortical e as análises morfométricas à base de superfície foram realizadas utilizando FreeSurfer. As diferenças entre os grupos na TC foram avaliadas utilizando-se como covariáveis idade, sexo e volume intracraniano. As associações entre TC e medidas clínicas, cognitivas, antropométricas e endócrinas foram examinadas por meio de correlações de Spearman. Regiões corticais significativas foram mapeadas em um atlas de rede funcional a priori. Adultos com SPP apresentaram TC reduzida em um aglomerado hemisférico esquerdo envolvendo giro pré-central inferior, ínsula, córtex temporal inferior e córtex orbitofrontal. Esse agrupamento se sobrepôs predominantemente às redes somatomotora, auditiva, cingulo-opercular, de linguagem e frontoparietal. No grupo de SPP, a TC mais baixa foi associada com maior índice de massa corporal e pior funcionamento global. A TC associou-se positivamente aos níveis de IGF-1 e foi maior nos participantes com história de terapia hormonal de crescimento na infância. Esses achados indicam desbaste cortical em regiões pertencentes a múltiplas redes funcionais envolvidas em processos sensório-motor, atencional, de linguagem e executivo, ampliando achados volumétricos anteriores. As associações com o índice de massa corporal, medidas funcionais e o eixo GH/IGF-1 sugerem que a morfologia cortical pode refletir uma interação entre vulnerabilidade genética e fatores metabólicos e endócrinos potencialmente modificáveis, aumentando a possibilidade de um papel neuroprotetor para a sinalização GH/IGF-1.