Doença metastática em Feocromocitomas e Paragangliomas em Vários Genótipos-A Revisão Sistemática e Meta-análise

MetanáliseNível 1 · Evidência consolidadaThe Journal of clinical endocrinology and metabolism21 jan 20266 citações

O que aconteceu

Paragangliomas e feocromocitomas (PPGLs) são tumores neuroendócrinos raros com 10% a 20% dos pacientes que desenvolvem doença metastática. Os tumores apresentam alto grau de herdabilidade, e variantes genéticas patogênicas têm sido associadas a metástases. O objetivo foi investigar a associação entre o genótipo de pacientes com GLP e seu risco de doença metastática, ajustando-se pelo tempo. Uma busca sistemática foi realizada no PubMed e Embase. O desfecho primário foi a taxa de doença metastática por 100 pacientes-ano seguidos analisados por meta-análises.

O que encontraram

Observou-se um aumento significativo da taxa de doença metastática por 100 pacientes-ano seguidos em todas as variantes germinativas patogênicas incluídas nas análises, em comparação com o grupo sem variante identificada. O grupo sem variante apresentou taxa de 1,55 por 100 pacientes-ano. O SDHA, SDHC, SDHD, BVS, RET, NF1 e MAX apresentaram taxas de 13,73, 6,27, 2,03, 2,34, 1,91, 4,11 e 9,66, respectivamente. A taxa de SDHB não se apresenta como heterogeneidade estatística ultrapassada 75%. A variante somática patogênica EPAS1 apresentou taxa de 3,82. Metanálises divididas em clusters resultaram em taxas de 4,41 e 3,0 para clusters 1 e cluster 2, respectivamente. A análise de meta-regressão revelou uma taxa 2,3 vezes maior para a variante SDHB em comparação com as demais variantes do cluster 1.

Por que isso importa

Apresentamos associações entre genótipo e doença metastática em pacientes com GLP. Nossos resultados indicam que pacientes que abrigam uma variante genética patogênica apresentam maior taxa de metástases em comparação com pacientes sem variante identificada. Alta heterogeneidade em várias análises sugere que novos grandes estudos de coorte são necessários.

Tradução automática do resumo original, publicado em The Journal of clinical endocrinology and metabolism sob licença CC BY. Os números são conferidos contra o original; siglas e termos técnicos podem variar.