Doença hepática na Deficiência de Transaldolase: Base Molecular, Relacionamentos Genótipo-Fenotipo e Resultados de Transplante-A Revisão Sistemática

O que aconteceu

A deficiência de transaldolase (TALDO-D) é um distúrbio ultra-raro da via não-oxidativa do fosfato pentoso com doença hepática proeminente e acúmulo sistêmico de polióis e sete açúcares de carbono. Revisamos sistematicamente manifestações hepáticas, achados moleculares, relações genótipo-fenótipo e experiência de transplante hepático (LTx). O PubMed/MEDLINE e o Europe PMC foram pesquisados desde o início até 10 de agosto de 2026, com rastreamento de citações; as buscas complementares Scopus e Web of Science Core Collection foram realizadas nos dias 19 de agosto e 1 de setembro de 2026, respectivamente. Foram incluídos 29 laudos clínicos primários. A reconciliação individual-paciente apoiou 51 pacientes geneticamente/bioquimicamente confirmados como o conjunto analítico primário; a inclusão de um paciente diagnóstico incerto com uma variante homozigótica no quadro TALDO1 relatada como uma variante de significado incerto produziu um conjunto de sensibilidade superior de 52. Sete pacientes foram submetidos ao TxL. As variantes do TALDO1 foram heterogêneas e a variabilidade intrafamiliar e intragenotípica impediu a previsão confiável baseada em genótipos. A LTx pode fornecer resgate específico de órgãos para doença hepática avançada, mas anormalidades renais, endócrinas, hematológicas e metabólicas persistentes requerem vigilância multissistêmica ao longo da vida.