Diminuição cognitiva ao longo do tempo na distrofia miotônica tipo 1: revisão sistemática de estudos longitudinais

Revisão sistemáticaNível 1 · Evidência consolidadaFrontiers in neurology10 set 20260 citações

O que aconteceu

A Distrofia Miotônica Tipo 1 (DM1) é uma doença genética multissistêmica e a distrofia muscular mais comum em adultos. O envolvimento do sistema nervoso central está bem documentado no DM1, incluindo o comprometimento cognitivo. Estudos transversais têm descrito um perfil neuropsicológico heterogêneo, porém, a trajetória do funcionamento cognitivo ao longo do tempo permanece pouco clara, ressaltando a necessidade de focalizar estudos longitudinais. Esta revisão sistemática teve como objetivo examinar evidências longitudinais sobre a progressão cognitiva no DM1 e analisar padrões de declínio entre fenótipos clínicos. Seguindo as diretrizes PRISMA 2020, foi realizada uma busca sistemática em três bases de dados: PubMed, Web of Science e Scopus. Estudos elegíveis foram investigações longitudinais originais que avaliaram o desempenho cognitivo no DM1 utilizando medidas padronizadas. O risco de viés foi avaliado por meio de uma escala adaptada de Newcastle-Ottawa. https://www.crd.york.ac.uk/PROSPERO/view/CRD420251148417, identificador (CRD420251148417).

O que encontraram

Dezesseis estudos atenderam aos critérios de inclusão, com períodos de seguimento variando de 1 a 20 anos. Nos fenótipos pediátricos, a deficiência intelectual e o comprometimento cognitivo global foram evidentes na linha de base, com trajetórias amplamente estáveis ao longo do tempo. Em contraste, os fenótipos adulto e tardio relataram um padrão de declínio cognitivo lento, progressivo e específico do domínio, particularmente na velocidade de visuoconstrução e processamento. A idade e a duração da doença surgiram como os preditores mais consistentes de declínio ao longo do tempo.

Por que isso importa

As evidências disponíveis suportam um modelo de duplo processo de disfunção cognitiva no DM1, combinando comprometimento neurodegenerativo precoce com declínio neurodegenerativo específico de domínio posterior. Esses achados destacam a importância do monitoramento cognitivo longitudinal e sugerem que domínios cognitivos específicos podem servir como marcadores sensíveis para a progressão da doença e potenciais desfechos em ensaios clínicos.

Tradução automática do resumo original, publicado em Frontiers in neurology sob licença CC BY. Os números são conferidos contra o original; siglas e termos técnicos podem variar.