Conhecimento atual da doença de Huntington 2 testes genéticos, apresentação clínica e experiências do paciente: Uma revisão sistemática

O que aconteceu

IntroduçãoHuntington's Disease-like 2 (HDL2) apresenta complexidades no diagnóstico devido à sua semelhança com Huntington's Disease (HD). Pesquisas limitadas destacam lacunas no conhecimento sobre gestão e aconselhamento genético para a condição. O HDL2 é raro, mas é um diagnóstico diferencial importante para indivíduos com sintomas tipo HD que tiveram teste negativo para HD. ObjetivoEsta revisão teve como objetivo sintetizar dados clínicos e genéticos publicados sobre HDL2, identificar lacunas de conhecimento e servir como recurso para profissionais de saúde que apoiam indivíduos acometidos ou em risco de HDL2. MétodosUm método misto de revisão sistemática integrativa de quatro bases de dados (Medline, Embase, Scopus e PsycINFO) gerou 323 artigos revisados por pares, dos quais 36 foram incluídos. Os dados sobre características clínicas, testes genéticos e aconselhamento e experiências do paciente foram interpretados via síntese narrativa. Resultados A maioria dos estudos incluídos explorou as características clínicas, resultados de testes genéticos e histórico médico de indivíduos com HDL2. Foram relatadas 109 pessoas com HDL2. Dados limitados foram obtidos sobre aconselhamento genético, manejo e suporte e experiências daqueles com HDL2 e suas famílias. Achados relacionados a sete categorias: duração da repetição do DNA e impacto no fenótipo, idade de início e duração da doença, história familiar, ancestralidade africana, características neurológicas, características clínicas, experiências e suporte. Conclusões Esta revisão destaca a importância da compreensão da redução da faixa de penetrância e dos sintomas psiquiátricos precoces no HDL2 para aconselhamento genético preciso e interpretação dos resultados dos testes. A adaptação de protocolos existentes para HD e a coleta qualitativa de experiências do paciente podem informar o desenvolvimento de um protocolo de teste genético e aconselhamento HDL2.