Associação das variantes ECA e AGTR1 com retinopatia da prematuridade: estudo caso-controle e metanálise

O que aconteceu

A retinopatia da prematuridade (ROP) é uma das principais causas de cegueira infantil em todo o mundo, associada a variantes genéticas no sistema renina-angiotensina-aldosterona, incluindo a enzima conversora da angiotensina (ECA) e o receptor da angiotensina II tipo 1 (AGTR1). Este estudo tem como objetivo avaliar a associação entre inserção/deleção da ECA (I/D) e AGTR1 rs5186A > Variantes C com a ocorrência e progressão de ROP em uma coorte polonesa. Foram incluídos no estudo 377 prematuros. A variante ECA foi avaliada com PCR e AGTR1 com sondas TaqMan. Características clínicas, incluindo fatores de risco e comorbidades, foram documentadas. Uma meta-análise dos efeitos das variantes estudadas na ROP também foi realizada. O alelo AGTR1 rs5186C esteve significativamente associado com a progressão da ROP e os resultados do tratamento. Os homozigotos apresentaram um risco 2,47 vezes maior de desenvolver ROP proliferativa e um risco 4,82 vezes maior de falência do tratamento. O impacto desse alelo aumentou com baixo peso ao nascer. Uma meta-análise, incluindo 191 casos e 1661 controles, indicou um risco global de 1,7 (IC95% 1,02-2,84) para o efeito recessivo do alelo rs5186C. A variante da ECA não mostrou associação significativa com ROP em nossa população; no entanto, uma meta-análise de 996 casos e 2787 controles sugeriu um efeito recessivo do alelo de inserção (uma razão de chances de 1,21 (IC95% 1,00-1,60). Esses resultados indicam que as variantes de ganho de função AGTR1 podem desempenhar um papel crucial no desenvolvimento da ROP, potencialmente promovendo angiogênese e efeitos pró-inflamatórios. A triagem dessas variantes poderia facilitar o desenvolvimento de estratégias personalizadas de avaliação de risco e tratamento para ROP.