Apresentação clínica, fatores de risco e comorbidades de cutis marmorata telangiectatica congênita: revisão sistemática

Revisão sistemáticaNível 1 · Evidência consolidadaPediatric research9 dez 20251 citações

O que aconteceu

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) é uma doença vascular rara caracterizada por manchas eritematosas ou violáceas reticuladas, muitas vezes acompanhada de complicações como ulceração, atrofia e assimetria dos membros. Apesar de sua raridade, a CMTC apresenta desafios diagnósticos e prognósticos, necessitando de uma compreensão mais clara de seu curso clínico e comorbidades associadas. Uma busca sistemática na literatura foi realizada utilizando o PubMed para identificar relatos de casos e séries de casos publicados nos últimos cinco anos. Os critérios de inclusão abrangeram estudos que relataram achados clínicos, comorbidades associadas e desfechos de longo prazo da CMTC. A extração dos dados teve como foco características da lesão, distribuição anatômica, complicações associadas e comorbidades. Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) é uma doença vascular congênita rara, com apresentação variável e comorbidades frequentes. Esta revisão sistemática sintetiza casos pediátricos recentes, destacando características fundamentais como assimetria de membros, atrofia e ulceração, e identificando o envolvimento oftalmológico como a complicação mais comum. Ao enfatizar o alto índice de comorbidades e o impacto psicossocial das lesões visíveis, nosso estudo reforça a necessidade de cuidados multidisciplinares. Também identifica lacunas em dados de desfecho de longo prazo e manejo padronizado, fornecendo uma base para futuras pesquisas prospectivas para melhorar o reconhecimento clínico, acurácia prognóstica e cuidados com o paciente. Esta revisão sistemática sintetiza relatos de casos recentes e séries de CMTC, definindo suas variáveis características clínicas, fatores de risco e comorbidades, enfatizando a necessidade de cuidados multidisciplinares. Fornece o resumo mais atualizado da CMTC nos últimos cinco anos, identificando anomalias oftalmológicas como a comorbidade mais frequente e características pouco reconhecidas, como assimetria de membros e estabilidade da lesão. Esta revisão sistemática expõe lacunas críticas no seguimento em longo prazo e na gestão padronizada, enfatizando a necessidade de estudos prospectivos. Os achados corroboram o rastreamento oftalmológico de rotina e o cuidado individualizado em pacientes pediátricos, mesmo na ausência de sintomas sistêmicos.

O que encontraram

Foram identificados 19 artigos, abrangendo 22 casos, desde neonatos até adolescentes. A maioria das lesões foi localizada, acometendo principalmente as extremidades inferiores (55%), enquanto 41% apresentaram acometimento generalizado. As lesões permaneceram estáveis ou melhoraram ao longo do tempo. As complicações incluíram atrofia (41%), assimetria dos membros (32%) e ulceração (18%). As comorbidades associadas foram relatadas em 50% dos casos, sendo as mais comuns as anomalias oftalmológicas, como a não perfusão da retina e a neovascularização.

Por que isso importa

A disponibilidade limitada de ensaios clínicos e dados de acompanhamento longitudinal evidenciam lacunas significativas na compreensão da evolução e dos desfechos a longo prazo da CMTC. Novos estudos longitudinais robustos são necessários para melhorar o manejo clínico e a orientação prognóstica para pacientes afetados.

Tradução automática do resumo original, publicado em Pediatric research sob licença CC BY. Os números são conferidos contra o original; siglas e termos técnicos podem variar.