Análise da carga variante rara da multi-ancestry dos genes da ligase da ubiquitina E3 na doença de Parkinson
PreprintNeurologiaPré-publicação. Ainda não revisada por pares; não deve orientar conduta.
O que aconteceu
As ligases da ubiquitina E3 regulam a degradação proteica através do sistema de proteossoma da ubiquitina e têm sido implicadas na doença de Parkinson precoce (EPOD). Foi realizada uma análise de carga variante multi-ancestry de sete genes da ligase da ubiquitina E3 (HERC1, IRF2BPL, KMT2D, RAPSN, RNF168, RNF216, TRIM2) usando dados da GP2 Release 11 WGS de 17.928 pacientes com DP (incluindo 6.659 EOPD) e 8.977 controles em cinco grandes grupos de ancestralidade (African, Central Asian, East Asian, European, and Middle Eastern). Não foi identificada associação entre carga rara baseada em genes e DP, utilizando o teste de associação de kernel de sequência otimizado (SKAT-O).
Tradução automática do resumo original, publicado em medRxiv sob licença CC BY. Os números são conferidos contra o original; siglas e termos técnicos podem variar.
O estudo original
Multi-ancestry rare variant burden analysis of E3 ubiquitin ligase genes in Parkinson's disease
Karen L. Velásquez-Méndez, Daniel F. Santos-Gil, María Teresa Periñán, Konstantin A. Senkevich, the Global Parkinson’s Genetic Program (GP2)