Alguém que encontre uma resposta, para que eu possa dormir à noite. Diversas Perspectivas sobre a Investigação Genômica para as Doenças Raras
PreprintSaúde PúblicaPré-publicação. Ainda não revisada por pares; não deve orientar conduta.
O que aconteceu
A pesquisa genômica de doenças raras sofre da sub-representação de populações minoritárias. Buscamos, portanto, elucidar estratégias equitativas para o engajamento participante em pesquisas genômicas de doenças raras. Participantes elegíveis já haviam se aplicado ao Rare Genomas Project (RGP) e estão sub-representados em pesquisas genômicas em virtude de raça, etnia, língua, status socioeconômico, nível educacional ou status rural. Também recrutamos clínicos que encaminharam potenciais participantes para o RGP. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com todos os inscritos.
O que encontraram
A análise das 41 entrevistas, incluindo 25 participantes de GPR e 16 clínicos, resultou em quatro temas principais: 1) estudos de pesquisa genômica de doenças raras estão interligados com o cuidado clínico e possuem potencial para superar barreiras de acesso na clínica, com implicações subsequentes de equidade; 2) a participação na pesquisa funciona como recurso comunitário de doenças raras, oferecendo benefício psicossocial e acesso à ciência emergente; 3) a flexibilidade nos processos de pesquisa permite maior acesso para diversos participantes; e 4) o engajamento longitudinal é reforçado através da continuidade relacional com os participantes e sua equipe clínica.
Por que isso importa
Globalmente, os motivadores e as experiências partilhadas por clínicos e diversos participantes informam o envolvimento eficaz na investigação genômica das doenças raras e salientam a importância de proporcionar um acesso equitativo ao sequenciamento genômico para o diagnóstico das doenças raras.
Tradução automática do resumo original, publicado em medRxiv sob licença CC BY. Os números são conferidos contra o original; siglas e termos técnicos podem variar.
O estudo original
'Somebody to find an answer, so I can sleep at night': Diverse Perspectives on Genomic Research for Rare Disease
Ashana Neale, Jacklyn O. Durigan, Hadley Stevens Smith, Yarden S. Fraiman, Siwaar Abouhala, Eva Martinez, Heidi L. Rehm, Anne O’Donnell‐Luria, Melanie O’Leary, Monica H Wojcik