ADN Tumor Circulante em Pacientes com Esclerose Sistêmica de Início Precoce e Dermatomiosite
PreprintReumatologiaPré-publicação. Ainda não revisada por pares; não deve orientar conduta.
O que aconteceu
Esclerose sistêmica (ESc) e dermatomiosite (DM) são doenças autoimunes que têm sido propostas como modelos de imunoedição do câncer. Subconjuntos definidos por autoanticorpos mostram riscos de câncer divergentes, mas a malignidade muitas vezes permanece clinicamente oculta. Testamos se o DNA tumoral circulante (DNAct) pode revelar câncer subclínico em ES de início novo e DM. Foram recrutados prospectivamente adultos com início recente de ES ou DM. O ctDNA plasmático foi avaliado usando um painel de sequenciamento de próxima geração direcionado cobrindo genes de câncer comumente mutados. Os pacientes foram acompanhados por 18-24 meses em média. A positividade do ctDNA foi correlacionada com os diagnósticos de câncer subsequentes.
O que encontraram
Entre 134 pacientes (69 ES, 65 DM), o câncer foi diagnosticado em seis (4,5%; três ES, três DM). ctDNA foi detectado em quatro desses seis pacientes (67%) uma mediana de 13 meses (intervalo 1,4-17) antes do diagnóstico clínico; em três de quatro pacientes, mutações detectadas no plasma corresponderam àquelas posteriormente identificadas nos mesmos pacientes tumores primários. O ctDNA também foi detectado em 16 de 128 pacientes sem diagnóstico de câncer. A positividade do ctDNA conferiu um risco 11,4 vezes maior de malignidade em relação à negatividade do ctDNA e obteve um valor preditivo negativo de 98% e um valor preditivo positivo de 20% para câncer dentro da janela de observação.
Por que isso importa
o teste de ctDNA identificou a maioria dos cânceres que surgiram no período de 18 meses em ES e DM de início recente e estratificado risco de câncer próximo. Esses achados suportam ensaios intervencionistas maiores para determinar se a vigilância guiada pelo ctDNA melhora a oportunidade de detecção do câncer, otimiza as estratégias de imagem e biópsia e melhora os resultados em pacientes com ES e DM.
Tradução automática do resumo original, publicado em medRxiv sob licença CC BY. Os números são conferidos contra o original; siglas e termos técnicos podem variar.
O estudo original
Circulating Tumor DNA in Patients with Early-Onset Systemic Sclerosis and Dermatomyositis
Christopher A. Mecoli, Yuxuan Wang, Ji Soo Kim, XingYao Wang, Adrianne Woods, Christopher Blair Douville, Sam D Curtis, Maria Popoli, Janine Ptak, Lisa Dobbyn et al.